Mutación del gen MYH7 y reemplazo total de cadera por artropatía precoz

Resumen

Las mutaciones en el gen MYH7, que codifica la cadena pesada de la beta-miosina, se han asociado clásicamente a miocardiopatías hereditarias, aunque su expresión clínica puede incluir miopatías esqueléticas con afectación musculoesquelética progresiva. Presentamos el caso de un paciente de 28 años con antecedentes de miopatía congénita secundaria a mutación en MYH7, que requirió reemplazo total de cadera por degeneración articular severa. Se analizan la asociación clínica, el patrón de degeneración musculoesquelética y la bibliografía disponible.
Nivel de evidencia IV.