SÍNDROME DE EHRENFRIED. OSTEOCONDROMA INTRACANAL COMPRESIVO REPORTE DE CASO
Resumen
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Ehrenfried, exostosis hereditaria múltiple (EHM) u osteocondromatosis múltiple hereditaria es un trastorno genético con patrón autosómico dominante, mutación en genes EXT1, EXT2 o EXT3. Presenta una incidencia de 1 cada 50000 personas Se caracteriza por múltiples prominencias óseas, comúnmente de la metáfisis y diáfisis de huesos largos, también pueden encontrarse en los huesos planos y/o en vértebras. Los osteocondromas son tumores óseos benignos. La transformación maligna es baja en el osteocondroma solitario (<3%), pero puede llegar hasta el 10% en la EHM, y conducir a un condrosarcoma secundario, el cual requiere resección quirúrgica amplia. El objetivo del trabajo es reportar un caso de osteocondroma con compresión medular en contexto de síndrome de Ehrenfried, y su respectivo tratamiento.
MATERIALES Y MÉTODOS
Se realiza un reporte de caso, clasificado como estudio observacional, descriptivo. Nivel de evidencia IV (CEBM).
Paciente masculino de 45 años. Presenta diagnóstico de osteocondromatosis múltiple familiar. Antecedente de osteotomía correctiva de tibia izquierda y osteotomía distractiva de cubito derecho en 1992. Resección de exostosis sacra derecha en 2005. Consulta en enero de 2022 por dorsalgia atraumática de 1 año de evolución, sin sintomatología neurológica acompañante. Se realizaron Radiografías, TC y RMN, que evidenciaron lesión ósea exofítica con compromiso del canal medular a nivel de T6. Se cuantifica el nivel de dolor utilizando la Visual Analogue Scale (VAS) Spine Score preoperatorio 40/100. Se realiza la descompresión medular T6 - T7 y resección de osteocondroma más artrodesis posterior instrumentada T5 – T8, mediante abordaje longitudinal posterior. El resultado del análisis anatomopatológico del tumor resecado fue compatible con osteocondroma.
RESULTADOS
Actualmente, 2 años postoperatorios, deambula por sus propios medios sin asistencia. No presenta dorsalgia, según VAS spine score 0/100, ni sintomatología neurológica. Se encuentra realizando actividades de la vida diaria sin complicaciones.
DISCUSION
Los osteocondromas rara vez afectan la columna vertebral. La compresión de la médula espinal es una complicación grave. La presentación neurológica es lenta debido al crecimiento progresivo del tumor. La mielopatía compresiva, si no se diagnostica y trata a tiempo, puede provocar secuelas neurológicas graves. Cuando se presentan síntomas neurológicos, la escisión quirúrgica es el tratamiento de elección. En ciertas ocasiones debe complementarse con estabilización espinal posterior para evitar una deformidad progresiva. La discusión del caso se basa en determinar el timing quirúrgico de un tumor de crecimiento progresivo con inminente complicación neurológica. Teniendo en cuenta, que al momento de la valoración el paciente, no presenta ningún tipo de alteración sensitiva o motora. Se realizo el seguimiento seriado del paciente durante el trascurso de 1 año, realizando controles tanto tomográficos como con resonancias, evidenciando crecimiento del mismo. Debido a estos hallazgos se decidió la descompresión previa aparición de sintomatología clínica.
CONCLUSION
La exostosis múltiple hereditaria es una patología de muy baja frecuencia, la incidencia de osteocondromas en columna vertebral, es solo del 1 al 4%. De los que un 50 - 80% afecta región cervical, principalmente C2, luego C3 y C6. Seguida de la región torácica 20 - 36% de las lesiones, y raramente la región lumbar. La tomografía computarizada y resonancia magnética son fundamentales para determinar la ubicación y extensión de la invasión tumoral del canal espinal, y la compresión de la médula espinal y las raíces nerviosas. El tratamiento quirúrgico puede mejorar los síntomas clínicos. La resección completa de la capa cartilaginosa del tumor es especialmente importante para prevenir la recurrencia. Por lo que su manejo debe ser individualizado acorde a las necesidades del paciente.
