Fibrosarcoma congénito de los miembros. Presentación de caso.
Resumen
Fibrosarcoma congénito de los miembros
Presentación de caso.
Introducción
Los Sarcomas de partes blandas representan el 7% de neoplasias malignas infantiles. El Fibrosarcoma Congénito es el más frecuente; incidencia del 24% en menores de 1 año de vida.
Se presenta con frecuencia en miembro superior. Se caracteriza por vascularizado, rápido crecimiento, indolente y mal delimitado.
Presentación de caso
Pte masculino, sin antecedentes, presentó al nacer lesión azulada en región dorsal mano derecha, no móvil y blanda. Se sospecha una MAV, se realizan estudios hasta concluir con la biopsia en un Fibrosarcoma Congénito. Debido a la evolución agresiva, que puso en riesgo la vida del pte, se decide tratamiento radical.
Discusión
El diagnóstico es difícil debido a la apariencia de MAV. La confirmación diagnóstica es por biología molecular con la translocación t (12;15) (p13;q25), que origina el gen ETV6-NTRK3, implicado en angiogénesis, y desarrollo y supervivencia celular.
La resección quirúrgica con márgenes negativos es el pilar del tratamiento. La amputación se indica cuando los márgenes negativos no son posibles.
Conclusión
El Fibrosarcoma Congénito es un tumor maligno presente en la infancia, de rápido crecimiento, extensa invasión, y una mortalidad del 73% si no es tratado de forma temprana.
