La enfermedad de los huesos de mármol: osteopetrosis y fracturas. Reporte de caso.

Resumen

La palabra osteopetrosis deriva del griego “osteo” que significa hueso y “petrosis” que significa piedra”, por eso en términos comunes suele ser denominada como la “enfermedad de huesos de mármol”. Forma parte del grupo de enfermedades poco frecuentes o huérfanas en la Argentina según datos del ministerio de Salud Nacional y fue descrita por el radiólogo alemán Albers Schonberg  en 1094 como bajo el hallazgo de un hueso con densidad anormalmente aumentada, lo que hoy por soy se sabe que es secundario a la disfunción de osteoclastos que hace a los huesos anormalmente frágiles. La forma autosómica recesiva de la enfermedad tiene una incidencia 1 de cada 250.000 nacimientos y la forma autosómica dominante ocurre con una frecuencia aproximada de 1:20.000 nacimientos. Se sabe que la disfunción osteoclastica se debe a mutaciones genéticas, como por ejemplo: TCIRG1, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1 y SNX10 que conllevan a un aumento en la cantidad de osteoclastos  pero que no pueden reabsorber el hueso con normalidad, y algunas otras mutaciones, como por ejemplo: TNFSF11 y TNFRSF11A que conllevan a una condición pobre en osteoclastos, cualquiera de las formas resulta en un hueso desorganizado, demasiado denso y propenso a fracturas por fragilidad.

En condiciones normales el hueso se encuentra en un estado dinámico y depende de un equilibrio saludable entre la resorción mediada por osteoclastos y el depósito mediado por osteoblastos. En la osteopetrosis, el desarrollo o la función defectuosa de los osteoclastos conduce a una alteración de la homeostasis ósea normal. Los osteoclastos que tienen bombas de protones, canales de cloruro o proteínas de anhidrasa carbónica II defectuosas no pueden reabsorber el hueso de manera efectiva. En consecuencia, el hueso desorganizado, demasiado denso y propenso a fracturarse se desarrolla sin control por lo que el hueso osteopetrótico cuando presenta estrés en tracción produce una fractura de ángulo recto respecto a la cortical –la forma en que se manifiestan la mayoría de fracturas patológicas-. En las formas menos agresivas en las cuales los pacientes logran vivir hasta la edad adulta, cuando presentan fracturas, el manejo de estas se convierte en un verdadero desafío ya que la combinación de dureza y fragilidad es resistente a la perforación y predispone a fracturas iatrogénicas, fracaso en la osteosíntesis por la poca capacidad de sujeción de tornillos y la osteomielitis. Se presenta un caso de una paciente femenina de 25 años con antecedentes de osteopetrosis que consulta en el año 2017 en otro centro hospitalario al referir dolor e impotencia funcional al bajar de colectivo en la cadera izquierda. Se le diagnostica fractura proximal de femur y realizan osteosíntesis. Después de evolucionar con osteomielitis consulta en nuestro hospital donde realizamos retiro de implantes, toilettes, manejo antibiótico y en espera de alta infectologica presenta consolidación de la fractura. Luego presenta fractura de humero derecho la cual es manejada de forma conservadora con resultados satisfactorios