Síndrome de Jaffe-Campanacci con presentación hemimélica: Actualización de conceptos, revisión bibliográfica y reporte de caso.
Resumen
Resumen
Introducción
El síndrome de Jaffe-Campanacci (SJC) es una entidad rara caracterizada por manifestaciones como múltiples fibromas no osificantes (MNOF) ocasionalmente de distribución hemimélica, con fracturas patológicas (FP) como manifestación inicial frecuente (62.9% de casos). Su relación con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es controvertida por su similitud clínica, con estudios que sugieren superposición genética.
Presentación de caso
Se presenta el caso de un niño de 4 años con MNOF de distribución hemimélica en fémur y tibia izquierdos en quien se diagnostica SJC, descartando NF1. Luego de un año de seguimiento, sufre una FP en fémur proximal, tratada con reducción cerrada y yeso pelvipédico, logrando consolidación y osificación del defecto.
Discusión
El caso presentado muestra una distribución hemimélica de los MNOF, poco documentada, lo que resalta la importancia de considerar presentaciones atípicas en el diagnóstico. La ausencia de mutaciones genéticas para NF1 sugiere que SJC podría ser una entidad diferente. La alta incidencia de FP asociada a NOF subraya la necesidad de vigilancia ósea sistemática en pacientes pediátricos para prevenir complicaciones. La consolidación exitosa de la FP y el retroceso de NOF con la madurez esquelética son consistentes con reportes previos. Por lo que considerar la implementación de un Score que evalúe el riesgo de FP en estos pacientes sería de utilidad para la prevención de las misma.
Conclusión
Este caso destaca la importancia de un enfoque multidisciplinario que integre evaluación clínica, radiológica, anatomopatológica y genética para un diagnóstico precoz y manejo efectivo del SJC. La vigilancia ósea en pacientes con alteraciones asimétricas es crucial para reducir la morbilidad. Estudios futuros sobre presentaciones hemimélicas y la relación con NF1 son esenciales para optimizar estrategias diagnósticas y terapéuticas en esta rara enfermedad.
Palabras clave: Síndrome de Jaffe-Campanacci, fractura patológica, fibroma no osificante, hemimelia.
Nivel de Evidencia IV: Reporte de caso
