Síndrome Jaffe - Campanacci. ¿Subtipo de NF1?

Autores/as

  • Paula Biolatto FLENI
  • Boris Ivan Perez Vargas FLENI
  • Pablo Luis Eamara Aue FLENI
  • Ana María Lamelas FLENI
  • Carlos Duncan FLENI
  • Juan Carlos Couto FLENI

Resumen

Antecedentes: El síndrome de Jaffe - Campanacci (JCS), descrito por Jaffe, Campanacci y finalmente Mirra en 1982, es un conjunto de signos y síntomas que incluyen máculas café con leche, múltiples fibromas óseos no osificantes y granulomas maxilares de células gigantes. También incluye otros hallazgos inconstantes como retraso mental, trastornos endócrinos, malformaciones vasculares y oftálmicas y cifoescoliosis. La historia familiar negativa de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y la ausencia de neurofibromas en el paciente, son criterios para el diagnóstico de JCS. Ante la similitud clínica con NF1, persiste la duda si el JCS se debería considerar como un subtipo de NF1. Por este motivo, es importante continuar con la descripción de casos de JCS que puedan sumar conocimiento a este infrecuente síndrome.

 

Objetivo: Describir este infrecuente síndrome, para poder sospechar su diagnóstico ante la presencia de un paciente con características clínicas de NF1 mediante el estudio radiológico en búsqueda de fibromas óseos no osificantes. ¿El JCS es un subtipo de NF1 o una entidad única diferente?

 

Métodos: Se realizó estudio retrospectivo descriptivo, nivel de evidencia IV, del 2016 – 2020, en el servicio de Neuroortopedia Infantil de nuestra institución. Se incluyeron pacientes que cumplían con los  criterios diagnósticos de JCS. La descripción de los casos se realizó en base a variables clínicas, histológicas y radiológicas.

Resultados: del total de pacientes vistos por el servicio en los últimos 5 años, se hallaron tres pacientes (dos hombres y una mujer), con un promedio de edad de 10 años,  que cumplían con los criterios diagnósticos clínicos y radiográficos de JCS. Los pacientes presentaban máculas café con leche (> 6 lesiones de > 5mm de diámetro), pecas axilares e inguinales, nódulos de Lisch, fibromas óseos no osificantes de huesos largos (en fémur distal y tibia proximal), ausencia de neurofibromas e historia familiar negativa. Las lesiones óseas fueron confirmadas mediante biopsia y estudio histopatológico y posteriormente requirieron tratamiento quirúrgico con curetaje, injerto óseo y fijación con material de osteosíntesis, por presencia de fractura patológica en fémur distal en un caso y de manera preventiva para evitar esta complicación en los dos restantes. Todos tuvieron una buena evolución post-operatoria con excelente recuperación, sin necesidad de tratamiento ortopédico adicional.

Conclusión: En base a los casos presentados y a la revisión bibliográfica realizada, sugerimos una evaluación minuciosa mediante seguimiento clínico- radiográfico incluyendo un apropiado screening radiográfico de huesos largos, sobre todo de miembros inferiores, a los efectos de detectar la presencia de fibromas óseos no osificantes en pacientes con diagnóstico de NF1, en especial en ausencia de neurofibromas y con historia familiar negativa, debido a que el 50% de los pacientes afectados pueden presentar fracturas patológicas en caso de compromiso óseo extenso.  Es posible que futuros estudios genéticos nos permitan mayor exactitud en el diagnóstico de este síndrome cuya vinculación con la NF1 continúa sin ser dilucidada actualmente por lo que se recomienda el asesoramiento genético del paciente y los familiares para brindar un diagnóstico certero y poder así ofrecer un manejo global de nuestros pacientes.

Publicado

2021-11-25

Número

Tema

Ortopedia Infantil